Síndrome de Noonan / Noonan syndrome

Se presenta un caso de Síndrome de Noonan, enfermedad genética poco frecuente con manifestaciones clínicas diversas, con una característica afectación cardiovascular como es la estenosis valvular pulmonar. La paciente ingresa en insuficiencia cardiaca y durante la observación se detectan datos clínicos típicamente descritos en la enfermedad, tales como talla baja, hipertelorismo, pterigium coli y tórax carinatum. Se evalúa de manera conjunta con genética y se identifican los criterios diagnósticos. La paciente es compensada y egresada por mejoría

A case of Noonan´s Syndrome, is reported here. This is a rare genetic disease with diverse clinical manifestations, with a characteristic cardiovascular involvement of pulmonary valve stenosis. The patient was admitted with heart failure. Typical clinical features were found such as short stature, hypertelorism, pterygium coli and thorax carinatum. The patient was evaluated with the genetic specialists and diagnostic criteria were identified

Lepra lepromatosa / Lepromatosis leprosy

La lepra es una enfermedad infecciosa crónica causada por el Mycobacterium leprae. Afecta la piel, mucosa de las vías respiratorias altas, ojos y nervios periféricos. El período de incubación de la enfermedad es, en promedio, de cinco años. Los síntomas pueden tardar hasta veinte años en aparecer. Es una enfermedad muy antigua; las antiguas civilizaciones de China, Egipto e India, muestran evidencia de casos de lepra, aproximadamente hacia el año 600 a. C. Actualmente existen zonas con alta incidencia en África, Asia y América Latina. En el presente artículo se describe un caso de Lepra lepromatosa, proveniente del suroriente de Venezuela y sus características inmunológicas, clínicas y diagnósticas con el fin de generar interés por la sospecha diagnóstica en pacientes con manifestaciones como las vistas en este paciente.

Leprosy is a chronic infectious disease caused by Mycobacterium leprae. It affects the skin, upper respiratory mucosae, eyes and peripheral nerves. The incubation period of the disease is, on average, five years. Symptoms can take up to twenty years to appear. It is a very ancient disease, the eartly civilizations of China, Egypt and India, show evidence of leprosy cases, around the year 600 B. C. referido a nuestro hospital, donde se ingresa. Currently there are areas with high incidence in Africa, Asia and Latin America. In this article a case of lepromatous leprosy, from the southeastern Venezuela and its immunological characteristics are described in order to generate interest and social conscience in this epidemiological problem.